Hier findest du neue Recherchen, Berichte und Gedanken zum Thema HSD wie zum Beispiel:
- Man weiss, dass viele Menschen mit einem diagnostizierten ADHS, Hypermobil sind. Wieso?
- Wieso haben eine grosse Anzahl von FibromyalgiepatientInnen eine Hypermobilität? Was ist der Zusammenhang?
- Wie sind die Zusammenhänge von chronischen Schmerzsyndromen mit schwierigen Situationen in der Kindheit?
- Man weiss, dass häufig Menschen mit einer Hypermobilität eine Dünndarmfehlbesiedlung haben, wieso?
Intressiert dich ein bestimmtes Thema zu HSD? Dann lass es mich wissen!
Bericht in „Standford Medicin Children’s Health“ von Dr. Varma Mekhla, 12/2024
Mekhla Varma, MD, Kinderärztin von Stanford Medicine Children’s Health an den Standorten South Bascom Pediatrics und Stanford Medicine Children’s Health Pediatrics – Los Gatos, erklärte, dass Hypermobilitätsstörungen früher hauptsächlich mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) und dem Marfan-Syndrom identifiziert wurden, eine Seltene, aber schwerwiegenden Bindegewebserkrankungen, die vererbt wird. Die Hypermobilitätsspektrumstörung (HSD) wird nun als eigenständiges Syndrom klassifiziert, mit einem Spektrum von Symptomen und Schweregraden von asymptomatisch bis schwer. Diese vererbbaren Bindegewebserkrankungen werden durch genetische Veränderungen verursacht, die das Bindegewebe betreffen. Einige Merkmale sind bei allen Arten von EDS zu beobachten, einschließlich Gelenkhypermobilität, Hyperdehnbarkeit der Haut und Gewebefragilität. Die häufigste Form von EDS ist das hypermobile EDS (hEDS).
Im Jahr 2017 wurden strengere Kriterien für die Diagnose von hEDS entwickelt, nachdem das International Consortium on Ehlers-Danlos Syndromes (EDS) and Hypermobility Spectrum Disorders neue Richtlinien für die Erkrankung festgelegt hatte“, erklärte Dr. Varma. „Es wurde erkannt, dass die Hypermobilität der Gelenke ein Kontinuum ist, und obwohl nicht jeder die Kriterien für hEDS erfüllt, kann die Hypermobilität der Gelenke schwerwiegende Auswirkungen auf das Leben haben, sei es aufgrund direkter Gelenkprobleme oder aufgrund anderer Probleme, die mit der Hypermobilität der Gelenke verbunden sind“, sagte sie. „Daher wurde die Hypermobilitäts-Spektrum-Störung zu einer neuen Diagnose. Der wesentliche Unterschied zwischen HSD und hEDS liegt in den strengeren Kriterien für hEDS im Vergleich zur HSD.“
Bindegewebsschlaffheit wirkt sich nicht nur auf die Gelenke aus, sondern kann vor allem dazu führen, dass andere Organe und Körpersysteme nicht richtig funktionieren, was zu vielen Problemen führt. Da Bindegewebe im ganzen Körper vorkommt, stützt, schützt und strukturiert es Organe und Systeme, sagte Dr. Varma. Die wichtigsten komorbiden Erkrankungen, mit denen Kinder konfrontiert sind, sind chronische Schmerzen, funktionelle Magen-Darm-Störungen, chronische Müdigkeit, Funktionsstörungen der Blase, Dysautonomie und Angstzustände, fügte sie hinzu.
HSD ist fließend und entwickelt sich ständig weiter, insbesondere wenn Kinder älter werden, was es schwierig macht, Kinder in den verschiedenen Stadien der Evolution zu bezeichnen“, sagte sie. Dr. Varma erweitert ihr Wissen über HSD seit mehr als einem Jahrzehnt und schärft das Bewusstsein für HSD, da die kombinierte Prävalenz von HSD und hEDS zwischen 1 zu 600 und 1 zu 900 liegt – und wahrscheinlich unterdiagnostiziert wird. „Als ich vor mehr als einem Jahrzehnt in einer pädiatrischen Rheumatologie-Klinik arbeitete, hatte ich viele Patienten, die sich mit unspezifischen Gelenkschmerzen vorstellten, und nachdem Autoimmunarthritis ausgeschlossen wurde, wurden sie alle in eine große Kategorie des gutartigen Gelenkhypermobilitätssyndroms eingeteilt. Zu diesem Zeitpunkt begann ich, mich tiefer mit Bindegewebserkrankungen zu beschäftigen. Wir verstehen jetzt so viel mehr und lernen immer noch dazu.“ Während die Instabilität der Gelenke offensichtlich sein kann, sind einige der Auswirkungen der Erkrankung auf den Körper nicht ohne weiteres erkennbar, bemerkte Dr. Varma.
HSD kann mit Folgendem in Verbindung gebracht werden: Magen- und Verdauungsprobleme (Reflux und langsame Magenentleerung), Schlechte Propriozeption (die Fähigkeit des Körpers, seine Position und Bewegungen im Raum wahrzunehmen), Blasen- und Darmprobleme, Autonome Dysfunktion (einschließlich Schwindel, Ohnmacht, Benommenheit, Schwierigkeiten bei der Temperaturregulierung), schnelle Bildung von Blutergüsse, Schlechte Wundheilung, langfristige (anhaltende) Schmerzen, Dehnbare oder weiche Haut, Chronische Müdigkeit Aktivierung der Mastzellen, Angst.
Es ist hilfreich, ein Team von Ärzten zu haben, die bei der HSD-Versorgung eines Kindes zusammenarbeiten, sagte sie, und Stanford Medicine Children’s Health verfügt über ein umfangreiches Netzwerk von Spezialisten. „Wir behandeln die individuellen Fragestellungen, die sich im Zusammenhang mit HSD stellen. Als Generalist diagnostiziere ich die Erkrankung, verstehe und behandle die Probleme und wende mich bei Bedarf an einen Spezialisten.“ Wenn Eltern den Verdacht haben, dass ihr Kind hypermobil sein könnte, empfiehlt Dr. Varma, mit ihrem Kinderarzt zu sprechen. „Einige Kinder sind hypermobil und haben keine anderen Probleme und es gibt nichts, was getan werden muss“, sagte sie, „aber Bewusstsein ist der Schlüssel.“
Varma ist zuversichtlich, dass im Zuge der weiteren Erforschung von Hypermobilitätsstörungen weitere Informationen zur Verfügung stehen werden. In einem HealthTalks-Podcast diskutiert sie die Hypermobilitäts-Spektrum-Störung.
News aus der Forschung September 2024!
(übersetzt aus dem American Journal of Medical Genetics)
In einer kürzlich von der Ehlers-Danlos-Gesellschaft finanzierten und im American Journal of Medical Genetics veröffentlichten Studie wurden potenzielle Biomarker im Blut identifiziert, die bei der Diagnose des hypermobilen Ehlers-Danlos-Syndroms (hEDS) und der Hypermobilitäts-Spektrum-Störungen (HSD) helfen könnten. Diese Entdeckung ist von Bedeutung, da die Diagnose von hEDS und HSD aufgrund des Mangels an etablierten Labortests und molekularen Markern schwierig ist.
Überblick über die Studie:
In dieser Studie untersuchten die Forscher Blutproben von 466 Erwachsenen, darunter 94 mit der Diagnose hEDS und 80 mit HSD. Die Studie ergab das Vorhandensein eines spezifischen 52 kDa-Fragments von Fibronektin im Blut aller Personen mit hEDS und HSD. Dieses Fragment war bei gesunden Kontrollpersonen, bei Personen mit anderen Arten von EDS und bei Personen mit verschiedenen Arten von Arthritis nicht vorhanden. Außerdem wurde ein Fragment von Kollagen I bei allen Personen mit hEDS und HSD gefunden, obwohl dieses Fragment auch bei anderen Erkrankungen vorhanden war. Das durchgängige Vorhandensein des 52 kDa-Fibronektinfragments bei Personen mit hEDS und HSD deutet auf eine mögliche gemeinsame zugrunde liegende Pathophysiologie hin und stellt somit die Unterscheidung zwischen diesen Erkrankungen in Frage.
Das Forscherteam analysierte Plasmaproben mittels Western Blotting auf Fragmente von Bindegewebsproteinen. Sie verglichen Teilnehmer mit hEDS und HSD mit 150 gesunden Kontrollpersonen, 10 Personen mit klassischem EDS, 12 mit vaskulärem EDS, 40 mit rheumatoider Arthritis, 40 mit psoriatischer Arthritis und 40 mit Osteoarthritis. Keine der gesunden Kontrollpersonen hatte eines dieser Fragmente im Blut, und nur die Teilnehmer mit hEDS oder HSD hatten das 52 kDa Fibronektin-Fragment.
Wichtigste Ergebnisse:
- Fibronektin- und Kollagenfragmente: Die Studie ergab, dass Menschen mit hEDS und HSD das gleiche Muster von Fibronektin- und Kollagenfragmenten in ihrem Blut aufwiesen, wobei das 52 kDa-Fibronektinfragment nur bei Personen mit hEDS und HSD vorkommt.
- Abgrenzung zu anderen Erkrankungen: In der Studie wurden auch spezifische Fragmente identifiziert, die mit Osteoarthritis, rheumatoider Arthritis und Psoriasis-Arthritis in Verbindung gebracht werden, was bei der Diagnose dieser Erkrankungen helfen könnte.
Auswirkungen:
- Potenzieller Bluttest: Die Identifizierung dieser Fragmente könnte zur Entwicklung des ersten Bluttests für hEDS und HSD führen und damit ein zuverlässigeres Diagnoseinstrument für Gesundheitsdienstleister darstellen.
- Verbesserte Diagnose und Behandlung: Dieser Biomarker könnte dazu beitragen, die Zeit bis zur Diagnose zu verkürzen, die derzeit im Durchschnitt etwa 12 Jahre beträgt, und die Behandlungsstrategien für die Betroffenen zu verbessern.
Zukünftige Forschung:
Die Ergebnisse der Studie sind ein bedeutender Schritt nach vorn, aber die Autoren betonen, dass andere Forscher die Ergebnisse in zusätzlichen Kohorten von hEDS, HSD und Kontrollen bestätigen müssen, bevor dieser Test für den diagnostischen Einsatz bereit ist. Die Ehlers-Danlos-Gesellschaft sponsert weitere Bestätigungsarbeiten. Derzeit bietet kein Diagnoselabor diesen Test an, aber wenn er validiert ist, könnte er ein wichtiges Instrument für Diagnose- und Behandlungsstudien werden und neue Erkenntnisse über die Ursachen von hEDS und HSD liefern.
Teilnehmer der Studie:
Von den 466 untersuchten Personen wurden 381 an der Universität von Brescia, Italien, und 85 in den USA von der Ehlers-Danlos-Gesellschaft rekrutiert. Die Studienpopulation umfasste 154 weibliche und 20 männliche Personen mit hEDS und HSD.
Häufig gestellte Fragen (FAQ):
- Wie ist dieser neue Biomarker im Vergleich zu bestehenden Diagnosemethoden für hEDS und HSD?
Dieser Biomarker hat das Potenzial, im Vergleich zu den derzeitigen klinischen Kriterien eine genauere und zuverlässigere Diagnose zu liefern. Er könnte als objektives Instrument dienen, das die bestehenden Methoden ergänzt oder verbessert.
- Wie schnell könnte ein Bluttest auf der Grundlage dieses Biomarkers in der klinischen Praxis verfügbar sein?
Für die Entwicklung eines Bluttests sind weitere Forschungs- und Validierungsstudien erforderlich. Wenn diese Studien die Ergebnisse validieren, kann es mehrere Jahre dauern, bis ein solcher Test in der klinischen Praxis allgemein verfügbar ist.
- Welche Auswirkungen hat dieser Biomarker auf Patienten, bei denen bereits ein hEDS oder HSD diagnostiziert wurde?
Für diejenigen, bei denen die Diagnose bereits gestellt wurde, könnte dieser Biomarker eine Bestätigung ihrer Diagnose liefern oder zusätzliche Erkenntnisse über ihre Erkrankung liefern.
- Gibt es irgendwelche Einschränkungen bei der Verwendung dieser Biomarker zur Diagnose von hEDS und HSD?
Wie bei jedem diagnostischen Instrument kann es Einschränkungen geben. Faktoren wie die Variabilität bei einzelnen Patienten oder das Vorhandensein des Biomarkers bei anderen Erkrankungen könnten die Genauigkeit des Tests beeinträchtigen.
- Wie spezifisch ist der Biomarker für hEDS und HSD? Könnte er auch bei anderen Erkrankungen vorkommen?
Dieser Biomarker scheint spezifisch für hEDS und HSD zu sein, aber es sind weitere Untersuchungen erforderlich.
- Welche weiteren Untersuchungen sind erforderlich, um die Gültigkeit dieses Biomarkers zu bestätigen?
Die Ehlers-Danlos-Gesellschaft arbeitet daran, diese Arbeit zu wiederholen und zu validieren.
- Wie könnte dieser Biomarker die Zukunft der Behanldung von hEDS und HSD beeinflussen?
Wenn dieser Biomarker validiert wird, könnte er zu stärker personalisierten Behandlungsansätzen führen, die es Gesundheitsdienstleistern ermöglichen, Therapien auf die spezifischen biologischen Merkmale des Patienten abzustimmen
- Hilft dieser Biomarker bei der Unterscheidung zwischen hEDS und HSD, oder werden diese Erkrankungen als ein Spektrum derselben Störung betrachtet?
Die Studie deutet darauf hin, dass hEDS und HSD gemeinsame biologische Merkmale aufweisen könnten, was die Idee unterstützt, dass sie Teil eines Spektrums und nicht völlig getrennte Erkrankungen sein könnten.
Statement von 2021 im Editorial vom „American Journal of Medical genetics“:
At the Ehlers-Danlos Society of America we believe that EDS and HSD are two of the most misunderstood conditions of our time. We, and many expert clinicians believe that HSD and hypermobile EDS (hEDS) are more common than currently recognized. However, it is also important to remember that most types of EDS are rare to ultra-rare.
Finally, in 2021 Drs. Hakim, Tinkle, and Francomano wrote the following in an editorial for the American Journal of Medical Genetics which we feel sums it up for us:
“In both community care and across a broad range of hospital specialties, many healthcare professionals (nurses, midwives, physical and other therapists, psychologists, and doctors) will likely attend to people with Ehlers-Danlos syndromes (EDS) or hypermobility spectrum disorders (HSD). The belief that EDS is rare or ultra-rare is true for several forms of the syndrome, but increasingly the hypermobile type of EDS (hEDS) is thought more common, and HSD much more common….Yet often the journey to diagnosis and treatment is challenging for patients, who may receive no diagnosis or misdiagnoses. In addition, misconceptions that the issues are solely mental health concerns are commonly reported. Too often there is more than a decade delay in diagnosis, and the negative impact on quality of life from living with under-managed disease is significant.…
With substantial growth in knowledge in the field, keeping up to date with advances in epidemiology, pathophysiology, and management of this heterogeneous group of conditions is challenging. No individual healthcare professional can truly manage all aspects of these conditions at an expert level. Care typically requires a holistic and multi-disciplinary approach. Yet such care, ideally embedded in the community, supported by subspecialty medical, therapies, and social care is lacking for EDS and HSD internationally. Currently, there are small numbers of expert clinics, centers, and networks striving to support patients and colleagues. Access to care is profoundly limited, yet management of many of the common concerns is well within the ability of most generalists with specialist support when needed.”